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メンケス病

検査遺伝子

ATP7Aは銅輸送ATPアーゼをコードする遺伝子であり、細胞内外への銅の輸送と調節に重要な役割を果たします。この遺伝子に異常があると、細胞内における銅の過剰蓄積または欠乏を引き起こし、様々な銅依存酵素の活性が低下します。特にリシルオキシダーゼ(LOX)、ドーパミンβ-ヒドロキシラーゼ、セルロプラスミンなどの酵素が影響を受け、神経系、結合組織、血管壁などに全身的な障害を引き起こします。

遺伝病の説明

ATP7A遺伝子変異によるメンケス病(Menkes Disease)は、体内の銅輸送異常によって銅依存酵素の機能障害が現れる希少な遺伝性代謝疾患です。犬では、神経症状、成長遅延、毛の異常(切れやすい・縮れる)、筋力低下などが見られます。重症の場合は、生後数か月以内に神経変性症状が悪化し、死に至ることもあります。