検査遺伝子
PFKM(ホスホフルクトキナーゼ)によって作られるタンパク質は、グリコーゲンをグルコースに分解する働きを担います。このタンパク質は筋肉、肝臓、血小板などに存在します。本検査は、グリコーゲン貯蔵病7型に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
グリコーゲン貯蔵病7型は、特に肝臓にグリコーゲンが蓄積されることを特徴とする重度のグリコーゲン代謝異常症です。グリコーゲンは動物の体内に広く存在する貯蔵多糖類の一つで、主に肝臓や筋肉に存在します。肝臓や筋肉のグリコーゲンは血中のグルコース量や運動量などによって変動し、血糖値の安定維持を助けます。しかし、グリコーゲンが過剰に蓄積されると、血糖コントロールがうまくいかなくなり、さまざまな異常反応が引き起こされます。