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腎嚢胞腺癌および結晶性皮膚線維症

検査遺伝子

腎嚢腺癌および結節性皮膚線維症は、皮膚および皮下組織に硬い結節を形成し、最終的に皮膚がん、腎臓がん、子宮がんを引き起こす遺伝性疾患です。人間では「Birt-Hogg-Dubé症候群」として知られており、同様の遺伝性疾患とされています。人間との違いとしては、人では自然気胸を頻繁に経験する一方で、犬では子宮平滑筋腫が見られることが特徴です。

遺伝病の説明

FLCN(フォリクリン)遺伝子によって発現されるタンパク質は、アミノ酸や糖の代謝に関連し、多様な機能を持つことが知られています。本検査は、腎嚢腺癌および結節性皮膚線維症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。