検査遺伝子
MFSD8(Major Facilitator Superfamily Domain Containing 8)遺伝子によって発現されるタンパク質は、細胞内小器官であるリソソーム膜において分子の輸送に関与していることが知られています。本検査は神経セロイドリポフスチン症7型に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
神経セロイドリポフスチン症は神経変性疾患です。リポフスチンの正常な分解に必要な複数の酵素に異常が生じることで、神経細胞、肝臓、脾臓、腎臓などにリポフスチンが過剰に蓄積されて発症します。蓄積されたリポフスチンにより神経が消失し、大脳皮質の萎縮や小脳および網膜の変性が引き起こされ、発作を伴ったり、運動機能および認知機能が徐々に低下していきます。