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重症複合免疫不全症

検査遺伝子

IL2RG(インターロイキン2受容体ガンマ鎖) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、インターロイキン受容体の重要なシグナル伝達を構成します。PRKDC(DNA依存性プロテインキナーゼ触媒サブユニット) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、DNA二重らせんの損傷修復および再構成に関与しています。本検査は、重症複合免疫不全症に関連する2つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

重症複合免疫不全症(SCID) は、細菌、真菌、寄生虫などの感染に対して抵抗力がなくなる深刻な自己免疫疾患として知られています。子犬のうちは母犬から受け継いだ抗体により免疫が可能ですが、自身の抗体を産生することができないため、既存の抗体が消耗すると無防備になります。現在も根治が難しい疾患であり、抗生物質治療でも症状の大きな改善は報告されていません。X染色体の遺伝子変異によって引き起こされるため、オスの子犬に多く発症し、メスは保因者として子に形質を伝える場合が多いとされています。