検査遺伝子
F8(凝固第VIII因子) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、凝固因子Xを活性化型へと変換する役割を持つ凝固因子VIIIであり、この遺伝子に欠損が生じると、一般的なX染色体連鎖性の凝固異常である血友病Aが発症します。本検査は、第VIII因子欠乏症に関連する4つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
第VIII因子欠乏症は、血液中の凝固機能が正常に働かずに生じる遺伝性疾患です。血友病とも呼ばれ、傷口や出生後のへその緒、鼻、口、目などのさまざまな部位で持続的な出血が見られ、苦しむことがあります。