Search
💪

炎症性筋疾患

検査遺伝子

SLC25A12(Solute Carrier Family 25 Member 12) 遺伝子は、カルシウムに結合するミトコンドリア内タンパク質を生成します。このタンパク質はミトコンドリア内での代謝に関与しており、変異が生じた場合、自閉症や脳全体の髄鞘維持に障害を引き起こす可能性があります。本検査では、炎症性ミオパチーに関連する1種類の遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

炎症性ミオパチーは、筋組織に炎症が生じ、筋肉の損傷、重度の筋萎縮、および筋機能障害を引き起こす可能性のある疾患です。失明、摂食不能、歩行困難などの状態が現れることがあり、出血や線維症を伴う病変が見られることもあります。