検査遺伝子
XLHN(X連鎖性遺伝性腎症)遺伝子は、腎臓の糸球体基底膜(GBM)の構成に重要なタンパク質の構造および合成過程を調節すると考えられています。この遺伝子に変異が生じると、GBMを構成するコラーゲンや関連タンパク質が正常に機能せず、糸球体濾過膜の透過性異常が発生します。その結果、タンパク質が尿中に過剰に排出され(蛋白尿)、腎組織が損傷し、進行性の腎不全に至る可能性があります。
遺伝病の説明
XLHN遺伝子の変異によるX連鎖性先天性腎疾患は、未成熟または異常構造の腎臓組織が形成されることで、尿の生成および排出に障害が生じる疾患です。主に雄犬に発症し、進行性腎不全に至る可能性があります。臨床的には、蛋白尿、多尿・多渇、体重減少、食欲低下などが見られ、重症化すると電解質異常や尿毒症による全身性疾患を伴います。適切な治療が行われない場合、腎機能が急速に悪化し、死亡のリスクが高まります。