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🩹

萎黄型水疱性表皮剥離症

検査遺伝子

COL7A1(Collagen alpha-1(VII) chain) は、皮膚の異なる層同士を接続・固定し、**適切な皮膚構造を維持するためのアンカリング・フィブリル(固定原線維)**を形成するタンパク質を生成します。本検査は、**ジストロフィー型表皮水疱症(EB, Dystrophic type)**に関連する2つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

皮膚は、外側から角質層-表皮-真皮の順に構成されています。表皮水疱症は、表皮および表皮-真皮境界部などを構成するタンパク質に関わる遺伝子に変異が生じ、わずかな外的刺激でも水疱(みずぶくれ)が生じて皮膚や粘膜に痛みを伴う稀な遺伝性疾患です。重症の場合、眼、舌、食道にまで影響が及び、筋萎縮や手足の変形を引き起こすこともあります。 ジストロフィー型表皮水疱症は、表皮水疱症の一種であり、表皮の最下層である基底膜部に水疱が発生し、皮膚の広範囲に影響を与えるのが特徴です。