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悪性高熱症
検査遺伝子
RYR1(リアノジン受容体1)遺伝子によって発現されるタンパク質は、骨格筋に存在するリアノジン受容体であり、カルシウムチャネルの機能に関与します。本検査は、悪性高熱症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
悪性高熱症は、突然の高熱により麻痺症状を引き起こす致命的な遺伝性疾患です。ただし、麻酔薬や筋弛緩剤などの化学物質に曝露された場合に高炭酸ガス血症、頻脈、高熱が発生しますが、これらの化学物質に曝露されなければ正常に生活することが可能です。