検査遺伝子
LRIT3(Leucine Rich Repeat, Ig-Like And Transmembrane Domains 3) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、線維芽細胞成長因子受容体の調節に関与します。本検査は、先天性夜盲症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
先天性夜盲症は、夜間の視力に著しい障害をもたらす遺伝性の眼疾患です。日中の視力にも程度の差はありますが影響が見られることがあります。幼少期に発症し、ゆっくりとした進行で網膜の変性が進行します。網膜色素上皮細胞にリポフスチンが蓄積することが特徴です。