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コリー眼奇形

検査遺伝子

CEAは目の異常な発達によって発生します。胎児期に眼胞の細胞が成長ホルモンを発現できないと、目の他の細胞の分化に影響を与えます。NHEJ1遺伝子の変異が原因であり、本検査はコリー眼異常と関連する--種類の遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

コリー眼異常は、網膜、脈絡膜、角膜に影響を与える先天性、遺伝性、両眼性の疾患です。症状は軽度の異常から失明に至るまで様々です。変異した2つの遺伝子をそれぞれ両親から受け継ぐ常染色体劣性の遺伝子異常によって発症し、治療法はありません。