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銅中毒症

検査遺伝子

銅中毒症は、COMMD1またはATP7B遺伝子と関連があることが知られています。これらの遺伝子に変異が生じると、銅の代謝に異常が起こり、肝臓に過剰な銅が蓄積されるようになります。銅の蓄積は肝細胞を傷つけ、炎症を引き起こします。本検査では、COMMD1およびATP7B遺伝子に報告されているそれぞれ1つの遺伝子変異の有無を確認します。
COMMD1の変異は常染色体劣性遺伝様式を示し、変異遺伝子を2つ受け継いだ場合にリスク群と評価されます。一方、ATP7Bの変異は不完全優性であり、変異遺伝子を1つ持っているだけでも、食事などの環境要因によって肝臓内の銅濃度が上昇する可能性があるため、リスク群と分類されます。

遺伝病の説明

銅中毒症は、肝臓に過剰な銅が蓄積されることにより、肝炎肝硬変などの肝疾患を引き起こす致命的な病気です。この疾患は特に初期段階では症状が現れにくく、病気が進行するにつれて生命に関わる重篤な状態に至ることがあります。ベドリントン・テリアなどの特定犬種においては遺伝的素因があることが知られており、遺伝子検査によって早期発見・予防を行うことが重要です。