Search
🚽

シスチン尿症1A型

検査遺伝子

SLC3A1(Solute Carrier Family 3 Member 1)遺伝子によって発現されるタンパク質は、腎臓の尿細管においてアミノ酸の輸送に関与します。本検査はシスチン尿症1A型に関連する2つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

シスチン尿症は、腎臓の尿細管に異常が生じることで、尿路にシスチン結石を形成しやすくなる遺伝性疾患です。腎臓でのシスチンの再吸収を助ける遺伝子に変異があるため、過剰なシスチンが排泄され、結石が形成されるようになります。