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ファンコニー症候群

検査遺伝子

バセンジー犬種におけるファンコーニ症候群(FS)は、第3染色体に位置するFAN1遺伝子の317 bp欠失変異と強く関連しています。FAN1遺伝子は、DNA鎖間の架橋が生じた際に修復を担うタンパク質をコードしています。このタンパク質の機能に異常があると、腎臓の近位尿細管細胞がDNA損傷を引き起こす毒素などに対して脆弱になり、FSが発症します。

遺伝病の説明

ファンコーニ症候群は、腎臓が体に必要な特定の化学物質を適切に再吸収できなくなる疾患です。グルコース、ナトリウム、カリウム、リン、尿酸、重炭酸塩、アルブミン、アミノ酸などが該当し、これらの物質が腎臓で再吸収されず尿中に排出されます。この疾患には後天性と遺伝性の形態があり、バセンジー犬種で多く見られる遺伝性疾患として知られています.