検査遺伝子
MTM1(ミオチューブラリン)によって作られるタンパク質は、脂質の脱リン酸化に関与する酵素を生成するタンパク質です。このタンパク質は骨格筋の維持に関与し、細胞呼吸に関与する細胞小器官であるミトコンドリアの形態および細胞内での配置に関与します。さらに、内耳細胞の正常な機能にも関与します。本検査は、中心核ミオパチー1型に関連する3つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
中心核ミオパチーは、骨格筋細胞の核が通常の位置よりも細胞の中心に位置することで骨格筋の機能に異常を引き起こす先天性筋疾患です。中心核ミオパチーは、重症度、遺伝様式、症状に基づいて、X連鎖性中心核ミオパチー、常染色体劣性中心核ミオパチー、常染色体優性中心核ミオパチーの3つに分類されます。中心核ミオパチー1型は、最も重篤なX連鎖性中心核ミオパチーに分類され、早期発症を特徴とします。現在のところ適切な治療法は存在せず、症状の重篤さから、影響を受けた伴侶犬には生後3~6ヶ月の間に安楽死が推奨されることがあります。