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アレキサンダー病

検査遺伝子

GFAP(グリア線維性酸性タンパク質)によって発現されるタンパク質は、神経のアストロサイト(星状膠細胞)の発達に関与します。本検査は、アレクサンダー病に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

アレクサンダー病は神経変性疾患であり、脳や脊髄に存在する星状膠細胞内に特定のタンパク質が過剰に蓄積されることで発症します。これにより神経細胞および線維の維持に徐々に障害が生じ、最終的には中枢神経系の発達に影響を及ぼし、発作や麻痺などを引き起こします。