Search
🩸

第9因子欠乏症

検査遺伝子

F9(凝固第IX因子) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、止血に不可欠なビタミンK依存性の凝固因子IXであり、血液中を循環しながら凝固を活性化させます。この遺伝子の変異は血友病Bを引き起こします。本検査は、第IX因子欠乏症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

第IX因子欠乏症は、血液の凝固作用が正常に機能しないことによって発生する遺伝性疾患です。血友病とも呼ばれ、傷口や出生後のへその緒、鼻、口、目などさまざまな部位で出血が止まらず苦しむことがあります。