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🩸
第9因子欠乏症
検査遺伝子
F9(凝固第IX因子)
遺伝子によって発現されるタンパク質は、止血に不可欠な
ビタミンK依存性の凝固因子IX
であり、血液中を循環しながら
凝固を活性化
させます。この遺伝子の変異は
血友病B
を引き起こします。本検査は、
第IX因子欠乏症
に関連する
1つの遺伝子変異
を対象としています。
遺伝病の説明
第IX因子欠乏症
は、血液の凝固作用が正常に機能しないことによって発生する
遺伝性疾患
です。
血友病
とも呼ばれ、傷口や出生後のへその緒、鼻、口、目など
さまざまな部位で出血が止まらず苦しむ
ことがあります。