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不完全骨形成症

検査遺伝子

COL1A1(コラーゲン タイプI アルファ1 チェーン) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、骨、角膜、真皮、腱など、ほとんどの結合組織に存在するコラーゲンを構成します。SERPINH1(セーピンファミリーHメンバー1) 遺伝子は、コラーゲン合成に重要な役割を果たす、コラーゲン特異的な分子シャペロンタンパク質を生成します。本検査は、骨形成不全症に関連する2つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

骨形成不全症とは、生まれつき骨が脆く、特別な外力がなくても骨折しやすい希少疾患です。家族歴が非常に強く、一つの家族の中でも、症状が軽度である場合や非常に重篤な場合があります。幸いにも骨は簡単に折れてしまいますが、骨の治癒速度自体は正常であることが多いです。