検査遺伝子
MYO7A(ミオシンVIIA)によって作られるミオシンタンパク質は、分子の運動に関与するタンパク質です。耳は外耳・中耳・内耳で構成されており、外耳は音を鼓膜まで伝える部分、中耳は鼓膜から内耳までの空間であり、鼓膜の振動を蝸牛まで伝える役割を担っています。内耳は音を直接感知する蝸牛が存在する部分です。該当タンパク質は、内耳細胞の正常な機能に関与しています。本検査は、難聴に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
難聴とは、言葉や音を聞き取ることが困難な症状を指します。診断名というよりも、「聞こえにくさ」という症状自体を意味します。難聴の原因は非常に多様で、誘発要因によってさまざまな診断名があります。大きく先天性難聴と後天性難聴に分けることができ、本検査では遺伝的要因による先天性難聴を対象としています。先天性難聴は生まれつき存在し、永久的なものです。