検査遺伝子
Cubam受容体複合体は、コバラミン（ビタミンB12）の吸収に重要な役割を果たすタンパク質複合体です。この複合体は、AMN（Amnionless）とCUBN（Cubilin）という2つのサブユニットで構成されており、小腸（特に回腸）の上皮刷子縁（brush border）に存在し、ビタミンB12-内因子複合体（IF-Cbl）の受容と吸収を担います。AMNおよびCUBNは、それぞれの正常な構造と機能を維持するために不可欠であり、いずれかに欠損があると、コバラミンを適切に吸収することができません。
遺伝病の説明
コバラミン（Cobalamin）は、ビタミンB12としても知られる必須ビタミンで、微生物によって産生され、食事から摂取する必要があります。体内では、内因子（Intrinsic Factor, IF）という糖タンパク質と結合することで吸収が可能になりますが、選択的コバラミン吸収障害を持つ犬では、このIF-Cbl複合体に対する結合部位をコードする遺伝子に変異があり、受容体が欠如しているため、コバラミンを吸収することができません。
選択的コバラミン吸収障害はまれな先天性疾患であり、この疾患を持つ犬は、回腸および腎臓上皮の刷子縁においてコバラミン-内因子複合体受容体の発現が見られず、正常な吸収が行われないため、全身的な代謝異常を引き起こします。
