検査遺伝子
SLC5A5(Solute Carrier Family 5 Member 5) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、甲状腺および乳腺組織でヨウ素の吸収を担う役割を果たします。甲状腺に吸収されたヨウ素は、ホルモンの合成に利用されます。この遺伝子に変異が生じると、甲状腺ホルモンの合成に影響を与えることがあります。本検査は、甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症は、甲状腺ホルモンの産生が正常に行われない場合に発症する疾患です。甲状腺はホルモンを通じて、多くの身体システムの成長や機能の速度を調節するため、このホルモンが正常に機能しないと、知能および身体の発達に影響を及ぼします。甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症は、ヨウ素の組織内機能障害により甲状腺腫が形成されることが特徴です。