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新生児脳症性てんかん

検査遺伝子

ATF2(Activating Transcription Factor 2)遺伝子によって発現されるタンパク質は、転写因子としてDNA結合に関与します。ヒストンタンパク質のアセチル化を介した転写調節のみならず、DNA損傷応答にも独立して関与します。本検査は新生子脳症性てんかんに関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

新生子脳症性てんかんを患う子犬は、生まれつき非常に小さく弱く、生後早期に死亡します。多くの子犬は生後1週以内に死亡し、生き残った場合でも全身の震えや運動失調が見られ、生後4~6週には発作を伴います。新生子脳症性てんかんは既存の薬物治療が困難で、予後が深刻なことが多いです。