検査遺伝子
CNGA3(Cyclic Nucleotide-Gated Channel Alpha 3)遺伝子は、錐体細胞のcGMP依存性イオンチャネルを構成するタンパク質をコードしており、光刺激を電気的信号に変換する上で重要な役割を果たします。この遺伝子に変異が生じると、錐体細胞におけるcGMPシグナル伝達が障害され、視覚情報の処理が正常に行われなくなります。その結果、昼間の視力低下や色の認識障害が現れます。
遺伝病の説明
CNGA3遺伝子の変異によって起こる犬の色覚異常(Achromatopsia)は、錐体細胞(cone photoreceptor)の機能喪失によって明るい光下で視力が低下し、色の識別が困難になる(または完全な色盲になる)という希少な遺伝性疾患です。いわゆる「昼盲(day blindness)」とも呼ばれ、暗い環境(夜間や室内)では比較的正常な視力を保つものの、明るい日光の下では視力が著しく低下し、まぶしさや光過敏(フォトフォビア)が強くなり、通常の活動に支障をきたすようになります。本疾患は常染色体劣性遺伝であることが知られています。