検査遺伝子
感覚性運動失調神経症は、ミトコンドリア病(mitochondrial disorder)に分類される疾患で、tRNATyrミトコンドリア遺伝子の5,304番目の塩基が欠失(単一塩基の欠失)することで発症します。この疾患はオス・メスの両方で発症する可能性がありますが、ミトコンドリア病は母系遺伝(maternally inherited)すると知られています。
遺伝病の説明
感覚性運動失調神経症(Sensory Ataxic Neuropathy、SAN)は、ゴールデン・レトリバーにおいて遺伝的に見られる神経変性疾患であり、中枢神経系(CNS)および末梢神経系(PNS)の両方に影響を与える病気です。この疾患の特徴は、筋肉の制御および協調運動の欠如(lack of muscle control and coordination)、ならびに脊髄反射の低下(decreased spinal reflexes)です。ただし、筋萎縮(muscle atrophy)は伴いません。