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クレーベ病

検査遺伝子

GALC(ガラクトシルセラミダーゼ)遺伝子により発現されるタンパク質は、リソソーム内でガラクトースエステルの化学結合を加水分解する機能を担っています。本検査では、クラベ病に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

クラベ病グロボイド細胞白質ジストロフィーとも呼ばれ、神経繊維の損傷により神経信号の正常な伝達ができなくなる疾患です。その結果、神経機能が崩壊し、脳が身体の他の部分と適切に通信できなくなります。誤った神経伝達により痛みを感じたり、運動機能が正常に働かなくなったりします。