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シスチン尿症2B型

検査遺伝子

SLC7A9(Solute Carrier Family 7 Member 9)遺伝子によって発現されるタンパク質は、腎臓の尿細管におけるシスチンの再吸収に関与します。本検査はシスチン尿症2B型に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

シスチン尿症は、腎臓の尿細管に異常が生じ、尿路にシスチン結石を形成しやすくなる遺伝性疾患です。腎臓でシスチンの再吸収を助ける遺伝子の変異により、過剰なシスチンが排泄され、結石が形成されるようになります。