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壊死性脳症

検査遺伝子

SLC19A3によって生成されるチアミントランスポーター(Thiamine transporter 2)は、ビタミンB1の吸収を媒介します。ビタミンB1は体内で生成できない必須微量栄養素であり、食物やサプリメントを通じて吸収される必要があります。チアミントランスポーターの異常によるビタミンB1欠乏は、脚気およびウェルニッケ脳症を含め、四肢麻痺、軽度の知的障害または筋緊張異常症、慢性脳症および死亡を引き起こします。本検査は壊死性脳症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

壊死性脳症は、1つまたは複数の酵素欠損によって発生する希少な遺伝性神経代謝疾患です。脳、脊髄、視神経などの中枢神経系の変性が特徴的に現れます。症状は通常早期に発症し、急速に進行します。稀に一部の伴侶犬では症状が悪化する前に数ヶ月から数年間生存することもありますが、最終的には多くの場合、生命に関わる脅威となります。