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第7因子欠乏症

検査遺伝子

F7(凝固第VII因子) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、止血に必須なビタミンK依存性の凝固因子VIIであり、血液中を循環しながら凝固を活性化させます。本検査は、第VII因子欠乏症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

第VII因子欠乏症は、血液中の凝固機能が正常に働かずに生じる遺伝性疾患です。傷口や出生後のへその緒、鼻、口、目などの部位から持続的な出血が見られ、苦しむことがあります。