検査遺伝子
IQCB1(IQモチーフ含有B1)**は、線毛の形成に関与するタンパク質を生成します。線毛とは、細胞から突き出した細くて繊細な突起状の構造を指します。本検査では、コーン・ロッド型ジストロフィー2型に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
網膜は眼球の内側を覆う膜で、視覚に必要な光の吸収、感知、反射の機能を果たします。コーン・ロッド型ジストロフィー2型は、先天性の網膜疾患の一つであり、光を感知する網膜細胞であるロッド(杆体細胞)およびコーン(錐体細胞)に異常が生じて発症する疾患です。比較的早期に発症する疾患であり、初期の網膜変性と失明を引き起こします。