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プレカリクレイン欠乏症

検査遺伝子

KLKB1(カリクレインB1)遺伝子によって発現されるタンパク質は、血液凝固、炎症、線溶(フィブリン分解)に関与します。本検査は、プレカリクレイン欠乏症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

プレカリクレイン欠乏症は、凝固時間の延長を特徴とする遺伝性疾患です。プレカリクレインは、凝固因子XIおよびXIIの活性化を調節し、血圧の調整や炎症の活性化にも関与します。プレカリクレインが欠乏すると、因子XIIの活性化が遅れ、損傷時の血液凝固が遅延することがあります。