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痙攣性脊髄小脳性運動失調症

検査遺伝子

KCNJ10(Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 10) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、カリウムチャネルを構成し、脳内のグリア細胞におけるカリウム緩衝機能を担います。本検査では、筋肉の痙攣を伴う脊髄小脳性運動失調症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

脊髄小脳性運動失調症は、脳または脊髄に異常が生じることで、運動の調整がうまくいかなくなり、バランスを失う疾患です。小脳が損傷されるため、姿勢の異常や震えに加え、頭を急に動かすとめまいが生じたり、眼球が異常に動くなどの症状が見られます。この状態は、時に脳卒中と誤診されることもあります。