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GM1ガングリオシドーシス

検査遺伝子

GLB1(β-ガラクトシダーゼ)遺伝子は、糖タンパク質や糖脂質の特定の糖鎖部分を分解する酵素を作り出します。本検査は、GM1ガングリオシドーシスに関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

リソソーム蓄積症は、リソソーム内に異常に物質が蓄積することによって発症する疾患群です。リソソームとは、酵素を含む細胞内小器官で、不要になった高分子物質(タンパク質、糖質、糖脂質など)や細胞小器官、ウイルス、細菌などの異物を分解する働きを担っています。リソソーム蓄積症には約50種類のタイプがあり、症状、重症度、遺伝的原因はそれぞれ異なります。
GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドという糖脂質を分解する酵素が欠損することで、この物質がリソソームに蓄積される疾患です。神経細胞の障害や死滅によって神経変性を引き起こし、比較的早期に発症する致命的な疾患です。通常、生後18か月ごろまでに死亡することが多く、その重篤性と進行性から、安楽死が勧められる場合もあります。