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間質性肺疾患

検査遺伝子

LAMP3(Lysosomal Associated Membrane Protein 3)によって生成されるタンパク質は、細胞内小器官であるリソソームの膜に存在し、細胞間の相互作用に関与しています。また、LAMP3タンパク質は免疫反応において抗原を認識・処理する過程にも関与します。本検査は、間質性肺疾患に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

肺は、呼吸においてガス交換を直接担う肺胞と、それらをつなぐ間質から構成されています。この病気が発症すると、間質が肥厚し、炎症や線維化が進行して肺が徐々に硬くなっていきます。肺が縮小し、ガス交換障害が生じます。