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ビタミンD欠乏症

検査遺伝子

VDR(ビタミンDレセプター) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、ビタミンD3受容体であり、特にビタミンD耐性くる病に関連しています。また、この受容体は免疫反応やがんなど、さまざまな代謝の調節にも関与しています。本検査は、ビタミンD欠乏症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

ビタミンDは、骨が弱くなるくる病を予防し、丈夫な骨を形成する役割を果たします。この遺伝病では、ビタミンDが血中に存在していても、遺伝子変異によってビタミンDを介したカルシウムの吸収が困難となり、低カルシウム血症骨の発育障害を伴うくる病の症状が現れます。