検査遺伝子
ARSG（アリールスルファターゼG）は、細胞内のリソソームと呼ばれる小器官に存在する酵素を生成する遺伝子です。この遺伝子によって作られる酵素は、ステロイド、炭水化物、糖脂質などの加水分解に関与します。本検査は、リソソーム蓄積症と関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
リソソーム蓄積症は、リソソームに異常に物質が蓄積されることによって発症する疾患です。リソソーム（lysosome）は、タンパク質分解酵素を含む細胞内の小器官で、古くなって使えなくなった高分子物質（タンパク質、炭水化物、糖脂質など）や、細胞小器官、ウイルスや細菌などの外来物質を分解・処理する役割を担っています。
リソソーム蓄積症には約50種類の型があり、症状、重症度、遺伝的原因はそれぞれ異なります。ARSG遺伝子によって引き起こされるリソソーム蓄積症は、神経細胞の損傷および死滅による神経変性疾患であり、運動機能障害（運動失調症）が代表的な臨床症状です。
