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蛋白喪失性腎症
検査遺伝子
NPHS1遺伝子およびKIRREL2遺伝子の変異は、腎臓のスリット膜(Slit diaphragm)の構造的欠損を引き起こします。
遺伝病の説明
タンパク喪失性腎症(Protein Losing Nephropathy)は、糸球体の損傷により血液中のタンパク質が過剰に失われる疾患です。遺伝子変異によってスリット膜の構造に欠損が生じ、糸球体の機能が低下し、その結果、糸球体の透過性が増加して蛋白尿や腎不全へと進行する可能性が高くなります。