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斑点角膜異常症

検査遺伝子

CHST6遺伝子は、角膜におけるケラタン硫酸の合成に関与する酵素「カーボハイドレートスルフォトランスフェラーゼ(Carbohydrate sulfotransferase)」をコードしています。この酵素はケラタン硫酸の合成過程で重要な役割を果たし、ケラタン硫酸は角膜の透明性を維持するために不可欠な成分です。

遺伝病の説明

斑状角膜ジストロフィー(Macular Corneal Dystrophy, MCD)は、両眼性で進行性の実質混濁と視力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝疾患です。CHST6遺伝子の変異がMCDの発症に重要な役割を果たしていることが知られています。CHST6の欠損により角膜の線維組織に異常が生じ、最終的には進行性の角膜混濁を引き起こします。