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発作性運動異常症

検査遺伝子

PIGN遺伝子は、glycosylphosphatidylinositol(GPI)合成に関与する酵素(GPIエタノールアミンリン酸トランスフェラーゼ-1)をコードしており、GPIはCD59を含むさまざまなタンパク質を細胞表面に固定する役割を担っています。突発性運動異常症(Paroxysmal Dyskinesia)は、PIGN遺伝子における機能低下型ミスセンス変異によって引き起こされると考えられており、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。

遺伝病の説明

突発性運動異常症(Paroxysmal Dyskinesia)は、ソフトコーテッド・ウィートン・テリアで報告されている疾患で、PIGN遺伝子の変異により発作様の症状を示す遺伝性疾患です。特に後肢の過度な屈伸運動が特徴とされています。