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糖原病II型

検査遺伝子

GAA(アルファグルコシダーゼ)によって作られるタンパク質は、リソソーム内でグリコーゲンをグルコースに分解する働きを担います。本検査は、グリコーゲン貯蔵病2型に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

グリコーゲン貯蔵病2型は、特に肝臓にグリコーゲンが蓄積されることを特徴とする重度のグリコーゲン代謝異常症です。グリコーゲンは動物の体内に広く存在する貯蔵多糖類の一つで、主に肝臓や筋肉に存在します。肝臓や筋肉のグリコーゲンは血中のグルコース量や運動量などによって変動し、血糖値の安定維持を助けます。しかし、グリコーゲンが過剰に蓄積されると、血糖コントロールがうまくいかなくなり、さまざまな異常反応が引き起こされます。グリコーゲン貯蔵病2型は「ポンペ病」とも呼ばれます。