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白質ジストロフィー

検査遺伝子

TSEN54(tRNAスプライシングエンドヌクレアーゼサブユニット54) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、tRNAの一部を切断して正常な形に整える働きを担っています。この遺伝子に異常が生じた場合、脳の発達に影響を与えることが知られています。本検査は、白質ジストロフィーに関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

白質ジストロフィーとは、中枢神経系の白質に影響を与える疾患を指します。白質は脳内で情報伝達の通路としての役割を果たし、神経線維が集まっている部位です。ここで神経膠細胞や神経細胞を包むミエリン鞘の維持に次第に問題が生じ、中枢神経系の白質において左右対称性の病変が見られることが特徴です。