検査遺伝子
SPTB遺伝子はβ-スペクトリン(β-spectrin)をコードする遺伝子であり、スペクトリンは二量体が自己結合して四量体を形成します。β-スペクトリンに異常があると、この四量体の形成または安定性が低下します。その結果、赤血球の形状が変形し、血管内で血流により発生する剪断応力(shear stress)に対する赤血球の変形能が低下し、安定性が損なわれます。
遺伝病の説明
この疾患では赤血球が楕円形を呈するのが特徴であり、β-スペクトリンをコードする遺伝子の変異が原因です。多くの場合は無症状ですが、赤血球膜の物理的安定性が低下する可能性があるため、定期的なモニタリングが推奨されます。