検査遺伝子
SLC2A9(Solute Carrier Family 2 Member 9)によって生成されるタンパク質は、グルコースの輸送に関与しており、生体および細胞内でのグルコースの適切なバランス維持に重要な役割を果たします。本検査は、高尿酸尿症および尿路結石症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
高尿酸尿症は、尿中に大量の尿酸が含まれる代表的な腎疾患です。尿中に尿酸が過剰に排出されることで、尿酸値が正常より高くなり、尿路、膀胱、腎臓などに結石が形成される可能性があります。尿酸は本来、体内の代謝過程で自然に生成される物質ですが、腎臓や膀胱に異常が生じると体内に尿酸が蓄積し、高尿酸尿症が発症することがあります。