検査遺伝子
COL4A4(Collagen Type IV Alpha 4 Chain) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、基底膜の形成に重要な役割を果たすIV型コラーゲンの構成要素の一つです。この遺伝子の変異は糸球体腎症や血尿と関連しています。本検査では、遺伝性腎症に関連する2種類の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
遺伝性腎症は「家族性腎症」とも呼ばれ、コラーゲンの遺伝的異常により進行性の糸球体疾患を引き起こします。血液中の老廃物を適切にろ過できず、正常な尿を生成できないため、腎臓に継続的なダメージが蓄積されます。腎不全や腎皮質形成不全など、不可逆的かつ致命的な腎疾患を引き起こし、早期死亡に至ることがあります。