検査遺伝子
NDRG1(N-Myc Downstream Regulated 1)遺伝子によって発現されるタンパク質は、ストレスやホルモンに反応し、細胞の成長や分化にも広く関与しています。特に神経のミエリン鞘の形成と維持に不可欠であり、この遺伝子に変異が生じると神経異常に関する疾患を引き起こすと報告されています。また、細胞死などを通じてがんの発生を抑制するうえでも重要な役割を担っているとされています。本検査は、末梢神経障害と関連する2つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
末梢神経障害とは、運動および自律神経を担う末梢神経系に損傷が生じる神経筋疾患です。神経の髄鞘が減少したり、軸索が変性したりすることで、末梢神経系全体に影響を及ぼします。徐々に全身の筋力が低下し、動きが少なくなっていきます。