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肢帯型筋萎縮症

検査遺伝子

SGCD(サルコグリカンデルタ) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、骨格筋および心筋において細胞骨格と細胞外マトリックスの間の連結構造を形成します。本検査は、リムガード型筋ジストロフィーに関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

リムガード型筋ジストロフィーは、肩や腰の筋肉に影響を与える遺伝性疾患です。四肢の筋肉が主に障害を受けますが、心臓や呼吸器の筋肉にも萎縮が及ぶことがあります