検査遺伝子
ADAMTS10(ADAM メタロペプチダーゼ ウィズ サンモドゥル スポンドイン タイプ1 モチーフ10) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、分泌酵素として結合組織の構成、血液凝固、炎症、血管新生、細胞移動などに関与します。本検査では、原発性開放隅角緑内障に関連する1種類の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
原発性開放隅角緑内障は、房水が過剰に産生されることで眼圧が上昇する疾患です。眼圧は通常、眼内と眼外との間の液体の流れによって調整されますが、房水の産生が多すぎる、または排出が少なすぎると眼圧が上昇し、網膜や視神経が損傷されます。失明に至る可能性もあるため、早期の治療が重要です。