検査遺伝子
ADAMTS2(ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 2) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、タンパク質複合体の構成要素として、タンパク質の分解過程に関与し、正常なコラーゲンを生成する働きをします。本検査では、エーラス・ダンロス症候群に関連する1種類の遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンの構造や生成に異常が生じることで発症する遺伝性疾患です。皮膚が脆く薄いため、わずかな外傷でも裂けやすくなり、関節が異常に緩くなることもあります。そのため関節脱臼が起こりやすく、跛行に至ることもあります。また、目、心臓、横隔膜、血管など他の身体組織や膜も弱くなるため、心疾患や血管疾患を伴うことがあります。