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脊髄小脳性運動失調症

検査遺伝子

CAPN1(Calpain 1) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、胃および筋肉に特異的に発現し、細胞内でシステインの分解に関与します。本検査では、脊髄小脳性運動失調症に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。

遺伝病の説明

脊髄小脳性運動失調症は、脳または脊髄に異常が生じることで、運動の調整がうまくいかなくなり、バランスを失う疾患です。小脳が損傷を受けるため、姿勢の異常や震えに加え、頭を急に動かすとめまいが生じたり、眼球が異常に動くといった症状が現れます。この状態は、時に脳卒中と誤解されることもあります。