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尿石症

検査遺伝子

アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)は、プリン代謝経路において重要な酵素であり、アデニンをアデノシン一リン酸(AMP)へと変換する役割を担います。APRT酵素の欠損はアデニンの蓄積を引き起こし、それが酸化されることで尿に溶けにくい2,8-ジヒドロキシアデニン(2,8-DHA)が生成されます。このような蓄積により、腎臓や膀胱で結石が形成されることがあります。本疾患は常染色体劣性遺伝形式をとり、変異遺伝子を両親からそれぞれ1つずつ受け継いだ場合に発症します。特定の変異(c.260G>A)が原因であることが確認されています。

遺伝病の説明

尿路結石症は、尿路系(腎臓、膀胱、尿管、尿道)に結石が形成される疾患です。結石とは、尿中のミネラルや代謝物が過剰に濃縮されて石のように固まったものであり、正常な排尿を妨げることで排尿困難、血尿、尿路感染症、腎障害などを引き起こすことがあります。物質代謝に関与する酵素の遺伝子異常によっても発症することがあります。